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L'esame citogenetico ha lo scopo di analizzare i cromosomi e, quindi, identificare i cambiamenti cromosomici legati alle caratteristiche cliniche della persona. Questo test può essere eseguito a qualsiasi età, anche durante la gravidanza per verificare eventuali cambiamenti genetici nel bambino.
La citogenetica consente al medico e al paziente di avere una panoramica del genoma, aiutando il medico a fare la diagnosi e, se necessario, il trattamento diretto. Questo esame non richiede alcuna preparazione e la raccolta non richiede molto tempo, tuttavia il risultato può richiedere dai 3 ai 10 giorni per essere rilasciato a seconda del laboratorio.
Cosa serve
L'esame della citogenetica umana può essere indicato per indagare su possibili alterazioni cromosomiche, sia nei bambini che negli adulti. Questo perché valuta il cromosoma, che è una struttura composta da DNA e proteine che si distribuisce nelle cellule a coppie, essendo 23 coppie. Dal cariogramma, che corrisponde allo schema di organizzazione cromosomica in base alle sue caratteristiche, che viene rilasciato a seguito dell'esame, è possibile identificare cambiamenti nei cromosomi, come:
- Cambiamenti numerici, che sono caratterizzati da un aumento o diminuzione della quantità di cromosomi, come quello che accade nella sindrome di Down, in cui si verifica la presenza di tre cromosomi 21, con la persona che ha 47 cromosomi in totale;
- Cambiamenti strutturali, in cui vi è sostituzione, scambio o eliminazione di una regione specifica di un cromosoma, come la sindrome di Cri-du-Chat, che è caratterizzata da una delezione di parte del cromosoma 5.
Pertanto, può essere richiesto di assistere nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, principalmente leucemie e malattie genetiche caratterizzate da cambiamenti strutturali o dall'aumento o diminuzione del numero di cromosomi, come sindrome di Down, sindrome di Patau e Cri-du-Chat, nota come sindrome del miao o urlo di gatto.
Come si fa
Il test viene solitamente eseguito da un campione di sangue. Nel caso dell'esame in donne in gravidanza il cui scopo è valutare i cromosomi del feto, vengono prelevati liquido amniotico o anche piccole quantità di sangue. Dopo aver raccolto il materiale biologico e averlo inviato al laboratorio, le cellule verranno coltivate in modo che si moltiplichino e quindi verrà aggiunto un inibitore della divisione cellulare, che rende il cromosoma nella sua forma più condensata e meglio visibile .
A seconda dello scopo dell'esame, possono essere applicate diverse tecniche molecolari per ottenere informazioni sul cariotipo della persona, le più utilizzate sono:
- Banding G: è una tecnica più utilizzata in citogenetica e consiste nell'applicazione di un colorante, il colorante Giemsa, per consentire la visualizzazione dei cromosomi. Questa tecnica è molto efficace per rilevare i cambiamenti numerici, principalmente, e strutturali nel cromosoma, essendo la principale tecnica molecolare applicata in citogenetica per la diagnosi e la conferma della sindrome di Down, ad esempio, che è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più;
- Tecnica FISH: è una tecnica più specifica e sensibile, essendo più utilizzata per assistere nella diagnosi del cancro, in quanto permette di identificare piccoli cambiamenti nei cromosomi e riarrangiamenti, oltre a identificare anche i cambiamenti numerici nei cromosomi. Nonostante sia abbastanza efficace, la tecnica FISH è più costosa, in quanto utilizza sonde di DNA etichettate con fluorescenza, che richiedono un dispositivo per catturare la fluorescenza e consentire la visualizzazione dei cromosomi. Inoltre, esistono tecniche più accessibili in biologia molecolare che consentono la diagnosi del cancro.
In seguito all'applicazione del colorante o delle sonde etichettate, i cromosomi vengono organizzati per taglia, a coppie, l'ultima coppia corrispondente al sesso della persona, e poi confrontati con un normale cariogramma, verificando così eventuali variazioni.